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Fiche compétence

Fiche compétence
Génétique Moléculaire Humaine

Descriptif

Laboratoire : Génétique Humaine, Développement et Cancer
Secteur : [Recherche et Développement] Recherche exploratoire/préclinique.
Domaine d'activité : [Biotechnologie] Santé.
Services : Prestation technique, Conseil/Expertise, Mise à disposition de matériel

Le laboratoire maîtrise une large palette de savoir-faire dans le domaine de la génétique moléculaire humaine : recherche de nouveaux polymorphismes ou mutation, génotypage de polymorphismes connus (microsatellites, SNP), analyse de réarrangements génomiques, bioinformatique (annotation).

Techniques : DHPLC, séquençage, PCR temps réel, array-CGH (puces à ADN), analyse de fragments.

Le Laboratoire est la structure d'adossement de la Plateforme Génotypage – Séquençage (site Santé) de Bordeaux. A ce titre le laboratoire apporte son expertise et coordonne le site Santé.

Materiel, equipements:

Ce sont ceux du site Santé du PGS : Séquenceur 16 capillaires (ABI); PCR temps réel (ABI); automates PCR (Biorad) ; DHPLC (Transgenomic) ; lecteur de puces à ADN (Agilent)


Laboratoire
Génétique Humaine, Développement et Cancer

Université Victor Segalen Bordeaux 2
146 rue Léo Saignat
33076 Bordeaux Cedex
FRANCE



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Activité
Caractérisation et analyse fonctionnelle des mutations du gène CBP dans le Syndrome de Rubinstein-Taybi et des pathologies apparentées.Recherche d'un gène responsable de leucodystrophie de cause indéterminée en 11q14.3.Recherche d'un gène impliqué dans le dévelopement du sein en 16q22.1.Recherche d'un gène de chondrodysplasieDéveloppement de la technologie CGH-arrayAnalyse du gène de l'alphagalactosidase A chez des patients avec pathologies associées à la maladie de FabryPharmacogénétique...

Contact
ARVEILER Benoît

Fonction : directeur du laboratoire - Génétique Humaine et du Développement
Tél : 05 57 57 11 63
Fax : 05 56 98 33 48
> Email : benoit.arveiler@u-bordeaux2.fr

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Date de modification: 20/02/2006


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